Esempi di applicazione di Genomica ed Epigenomica

Impulso allo sviluppo di strumenti diagnostici, prognostici e predittivi di nuova generazione. Analisi di materie prime e monitoraggio ambientale

La Piattaforma potrà diventare un centro di riferimento a cui ricercatori e imprese potranno rivolgersi per analisi di sequenziamento, al fine di mettere a punto:

  • Test genetici. Utilizzando le piattaforme di sequenziamento di nuova generazione, oggi è possibile analizzare l’intero codice genetico di genomi individuali, per contribuire alla crescita della conoscenza delle patologie umane e dare un forte impulso allo sviluppo di strumenti diagnostici, prognostici e predittivi di nuova generazione. È inoltre possibile mettere a punto test genetici basati sull’analisi in un singolo test di uno o più geni (porzioni codificanti) umani, i quali possono avere finalità diverse: test diagnostici e presintomatici tradizionalmente usati per identificare malattie rare; test predittivi per identificare varianti genomiche associate a una maggiore o minore vulnerabilità alle patologie comuni (ad esempio, patologie cardiovascolari); test di farmacogenetica per valutare la risposta individuale al trattamento farmacologico; test per individuare i portatori sani di condizioni geneticamente determinate.
  • Studio dei microrganismi per indagare le modalità con cui influenzano le malattie umane. Tramite il sequenziamento di migliaia di organismi in parallelo (metagenomica), l’NGS ha rivoluzionato la microbiologia consentendo l’analisi simultanea di intere comunità microbiche e l’identificazione di ceppi che potrebbero non essere identificabili utilizzando altri metodi. In prospettiva, il test di sequenziamento del microbiota potrà essere implementato come parte della normale pratica clinica e diagnostica per alcune malattie o aumentata suscettibilità a determinati disturbi. Inoltre il sequenziamento di genomi batterici consente di analizzare i geni coinvolti nella resistenza agli antibiotici, permettendo lo sviluppo e l’ottimizzazione di nuove opzioni terapeutiche per le malattie infettive.
  • Analisi su piante, animali, invertebrati, microrganismi, al fine di approfondire la conoscenza di genomi di organismi meno studiati rispetto all’uomo o non ancora caratterizzati, soprattutto riguardo a organismi di interesse zootecnico o agronomico. La comprensione della struttura, funzione e diversità genetica dei genomi delle piante coltivate o degli animali da allevamento permette l’ottimizzazione della loro efficienza di selezione e della produttività, qualità e sicurezza dei prodotti. Per le specie vegetali le conoscenze riguardo i caratteri agronomici derivate dall’approccio genomico (efficienza nell’uso dell’acqua, dell’azoto, del fosforo, resistenze a stress biotici e ai cambiamenti ambientali) consentono il loro adattamento alle mutate esigenze del consumatore (alimenti più sicuri, di maggiore valore qualitativo e nutrizionale) e della società (piante come fonti energetiche e di altri prodotti non-food). Le analisi genomiche in zootecnia forniscono informazioni per la selezione di animali di allevamento con accrescimento rapido e resistenza a malattie e per le indagini delle parentele genetiche tra specie e razze animali.
  • Analisi della tracciabilità della filiera agro-alimentare e monitoraggio ambientale. Mediante l’approccio metagenomico applicato su DNA estratto da cibo e da campioni ambientali di varia origine (es. suolo, acque reflue, mare) è infatti possibile rilevare eventuali contaminazioni in materie prime, alimenti e matrici ambientali. La tracciabilità genetica dei prodotti agroalimentari consente di verificare l’origine delle materie prime e dei prodotti derivati a destinazione alimentare, vigilarne la produzione e valorizzarne la qualità, al fine di tutelare il consumatore nei confronti di eventuali frodi. D’altra parte, il monitoraggio ambientale è essenziale per rilevare contaminazioni e garantire la biodiversità ambientale.
  • Studio dei meccanismi epigenetici e dell’interazione genotipo-ambiente. L’indagine delle modalità di regolazione epigenetica dei geni, mediante analisi delle alterazioni chimiche del DNA che non ne intaccano la sequenza o delle modificazioni delle proteine che al DNA sono associate, ha delle interessanti applicazioni sia in campo biomedico che agroalimentare. Le alterazioni del programma epigenetico risultano infatti essere direttamente implicate in numerose patologie come diabete, malattie degenerative neuromuscolari, infezioni virali e cancro, nonché nei meccanismi di regolazione dei meccanismi legati ai ritmi circadiani e di adattamento all’ambiente. Ciò ha implicazioni profonde per la comprensione della biodiversità di ciascun individuo (e. la diversa espressione di fenotipi, la risposta individuale a determinati farmaci) anche di ordine ecologico laddove profili epigenetici risultino specifici di particolari condizioni di crescita, sviluppo e adattamento degli esseri viventi. Inoltre, grazie all’utilizzo di una piattaforma NGS ad alta processività sarebbe possibile esplorare i meccanismi che portano alla creazione di nuova variabilità epigenetica nelle piante per implementare dei programmi di miglioramento genetico volti ad aumentare la resistenza a stress ambientali che non necessitano di un intervento diretto sul genoma dell’organismo.

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